پاورپوینت ژنتیک پزشکی 

ژنتیک پزشکی

مطالعه کروموزومــــها و تقسیم سلول سیتوژنتیک نام دارد. هر سلول انسانی 46 عدد کرومـــــوزوم دارد و مذکر بودن بوسیله حضور یک کروموزوم Y تعیین میشود.

جزوه ژنتیک پزشکی

کروموزوم های انسان

مورفولوژی

کروموزومها در طول تقسیم سلول، به دلیل حداکثر فشردگی نسخه برداری نمی شوند. کروماتیدهای خواهری در فرورفتگی اولیه بنام سانترومر به هم متصل هستند که از چند صـدکیلوباز DNA تکراری تشکیل شده است. انتهای هر بازوی کروموزوم تلومر نام دارد که در طی تکامل شدیداً حفاظت شده اسـت و در انسـان از تکرارهای پشت سر هم TTAGGG تشکیل شده است.

کروماتین

کروماتین (ترکیبی از DNA و پروتئین های هیستونی) به دو شـکل وجـود دارد : یوکرومـاتین بـا رنگ روشن با ژنهایی که فعالانه بیان می شوند و هتروکروماتین با رنگ تیره که عمدتاً از DNA ی تکراری غیرفعال که بیان نمی شوند تشکیل شده است. در بین موجودات، کروموزومهای شامپانزه با 48 کروموزوم بیشـترین شـباهت را بـا کروموزومهـای انسان دارد و فقط 1 % اختلاف وجـود دارد . کرومـوزوم شـماره 2 انسـان حاصـل اتصـال دو کرومـوزوم شامپانزه است.

کروموزوم های یوکاریوتی از نظر موقعیـــت سانترومر به 6 گروه اصلی تقسیم می شوند:

• متاسانتریک: سانترومر دقیقاً در وسط کروموزوم قرار دارد.
• ساب متاسانتریک: سانترومر کـــــروموزوم را به دو بازوی نامساوی تقسیم میکند.
• آکروسانتریک: سانترومر نزدیـــک به انتهای کروموزوم قرار گرفته است و یک بازوی بسیار کوچک نمایان میشود.
• تلوسانتریک: سانترومر در محل تلومر (انتهای کروموزوم) قرار دارد.
• پلیسانتریک: در بعضی از کروموزوم ها بیش از یک سانترومر وجود دارد.
• هولوسانتریک: کروموزوم هــــــایی که دارای سانترومر چند قسمتی هستند.

روش های بررسی کروموزوم:

در تهیه گستره کروموزومی (کاریوتایپ)، فیتوهماگلوتینین باعث تحریک تقسیم لنفوسـیت هـای T  می شود . در تهیه کاریوتیپ کاربرد دارد و کلشی سین با جلوگیری از تشکیل دوك تقسیم، همه سلولهـا را در مرحله متافاز متوقف میکند.

جزوه ژنتیک پزشکی

کروموزوم ها و تقسیم سلولی

• کروموزوم های انسان
• انواع کروموزوم های یوکاریوتی
• روش های بررسی کروموزوم
• سیتوژنتیک مولکولی
  • (Flourescent in situ Hybridization) FISH
  • FISH Multiplex) FISH-M )
  • هیبریداسیون ژنومی مقایسه اي یا CGH
• ناهنجاریهاي کروموزومی
  • منشأ والدي خطاهاي میوزي که منجر به آنیوپلوئیدي
• ناهنجاریهاي ساختاري
• کروموزومهاي حلقوي و ایزوکروموزوم ها
• موزائیسم
• کایمریسم (میکسوپلوئیدي)
• تعیین جنسیت
• تقسیم بندي موجودات زنده از لحاظ تولید مثلی
• کروموزومهاي جنسی در موجودات دیپلوئید مکانیسم تعیین جنسیت
• تعیین جنسیت در مگس سرکه
• تعیین جنسیت در بال غشایان
• اثر محیط بر روي جنسیت
• تعیین جنسیت در گیاهان
• تعیین جنسیت در انسان