پاورپوینت ژنتیک پزشکی 

ژنتیک پزشکی

ژنتیک پزشکی (medical Genetics ) یک شاخه از پزشکی و علوم زیستی است و به مباحث مهمی مانند مهندسی ژنتیک، ژنتیک ایمنی، ژنتیک جمعیت، ژنتیک سرطان، ژنتیک رفتاری ، ژنتیک بیوشیمیایی و اختلالات ارثی می‌پردازد است .

مبانی ژنتیک مولکولی

مبانی ژنتیک مولکولی نیز به بررسی ساختار و عملکرد ژن‌ها در سطح مولکولی می‌پردازد. این مبحث شامل مواردی مانند ساختار مولکولی DNA، کروماتین، هیستون‌ها، نوکلئوزوم، همانندسازی، رونویسی، ترجمه، تنظیم بیان ژن، جهش‌های ژنتیکی و تغییرات در ساختار ژن‌ها می‌شود. این دانش به ما کمک می‌کند تا بهتر درک کنیم چگونه ژن‌ها و مولکول‌های زیستی در سلول‌ها و بافت‌ها ایجاد می‌شوند و چگونه تغییرات در آن‌ها می‌تواند به سلامت و بیماری‌ها مرتبط باشد.

اساس مولکولی وراثت

اساس مولکولی وراثت به مطالعه DNA، ژن‌ها و نحوه انتقال اطلاعات ژنتیکی بین نسل‌ها می‌پردازد. این فرآیند شامل همانندسازی DNA، رونویسی RNA و ترجمه پروتئین‌ها است که نقش کلیدی در شکل‌گیری صفات و ویژگی‌های موجودات زنده دارند. درک این مبانی نه تنها برای شناخت تنوع ژنتیکی و جهش‌ها اهمیت دارد، بلکه در زمینه‌های پزشکی، کشاورزی و مهندسی ژنتیک نیز کاربرد گسترده‌ای دارد  .

فصل اول : مقدمه

• مبانی ژنتیک پزشکی
• کرگور مندل و قوانین وراثت
  • قانون هم شکلی
  • قانون تفکیک
  • قانون جور شدن مستقل
• اساس کروموزومی وراثت
• اختلالات تک ژنی
• ناهنجاری های کروموزومی
• اختلالات چند عاملی
• بیماریهای ژنتیکی سوماتیک اکتسابی
• تاثیر بیماریهای ژنتیکی

فصل دوم : اساس مولکولی وراثت

• پیچیدگی ژنوم یوکاریوتی
  • ژنوم مخمر
  • ژنوم نماتود
  • ژن مگس سرکه
  • ژنوم های گیاهی
  • ژنوم انسان
• اینترون ها و اگزون ها
• انواع توالی های DNA
• توالی تکراری پشت سر هم
• انواع توالی های تکراری ماهواره ای یا ساتلایت
  • سانترومرها
  • شیزوساکارومایسیز
  • مخمر نان
  • گیاه آرابیدوپسیس
  • مگس سرکه
  • پستانداران
• انواع توالی های تکراری ماهواره ای یا ساتلایت
• انواع توالی های تکراری ماهواره ای یا ساتلایت
• DNAی هترو کروماتینی با تکرار متوسط
  • توالی تکراری پراکنده
  • توالی تکراری دسته ای
• دیگر خانواده های ژنی و ژن های کاذب
• خانواده ها و ابرخانواده های ژنی
• جهش ها
• DNAی غیر طبیعی
• انواع جهش ها
  • جهش حذفی
  • جهش درجی یا الحاقی
  • جهش تغییر الگو
  • حهش خاموش
  • جهش بدمعنی
  • جهش توقف
• اثرات جهش ها بر فعالیت پروتئین
  • جهش های غالب منفی
  • فراوانی جهش ها
  • جهش های دینامیک
• منابع